Turners syndrom: hva det er og hva som er symptomene
Turners syndrom er en av de vanligste formene for abnormiteter i kromosometallet. Normalt har kvinnelige mennesker ett par kjønnskromosomer (XX) og 22 par ikke-kjønnskromosomer (autosomer), til sammen 46 kromosomer.Kvinner med Turners syndrom har bare ett X-kromosom eller en mellomliggende situasjon i 50-60 prosent av tilfellene, hvorved det andre X-kromosomet bare mangler i noen celler eller er tilstede i en delvis avkortet versjon. Det er anslått at det rammer én person på to tusen. Omtrent 98 prosent av alle fostre med Turners syndrom opplever abort. Turners syndrom kan diagnostiseres ved fostervannsprøve under graviditet.
Turners syndrom under graviditet: hvordan finne ut
Fostervannsprøve og CVS er de vanligste prenatale undersøkelsene, for å oppdage tidlige mulige sykdommer eller misdannelser hos fosteret, for eksempel Turners syndrom. I denne videoen forklarer vi når det er på tide å utføre hver av de to testene, og fordi.
Se også
Symptomer for å gjenkjenne det og risikofaktorer
Blant kjennetegnene til de som lider av Turners syndrom er det flere elementer som kan betraktes som "symptomer", for eksempel kort vekst, hovne hender og føtter, stort bryst, lavt hårfeste, lave ører, amenoré, infertilitet, medfødt hjertesykdom, hypothyroidisme , diabetes, strabismus, hørselsproblemer, økt risiko for skjoldbruskkjertelsykdom, lærevansker. I mosaikkformene kan symptomene være mer nyanserte.
Risikofaktorene for Turners syndrom er ikke godt kjent. Syndromet er ikke arvelig, ettersom berørte kvinner vanligvis er ufruktbare. Tapet av et av X -kromosomene skjer tilfeldig når kjønnsceller utvikler seg. I de fleste tilfeller er det gjenværende X -kromosomet generelt av mors opprinnelse, så Turners syndrom er et resultat av at en normal oocytt møtes med en sæd uten et sexkromosom.
Turners syndrom hos kvinner
De fleste jenter med Turners syndrom trenger spesifikke medisiner og regelmessige kontroller for å forbedre livskvaliteten og få en viss uavhengighet. Administrering av legemidler formulert med veksthormon kan fremme utvikling i ungdomsårene, og hormonbehandling kan sikkert forbedre pasientens fysiske tilstedeværelse. Hormonerstatningsterapi, med østrogen og progesteron, bør følges gjennom livet, inntil den indikative alderen for overgangsalderen er nådd.
